近期，一对夫妻带着刚出生的医院就诊。看着检查结果，他们充满了疑惑：医生啊，我和爱人身体都很健康，宝宝怎么会得遗传代谢病呢？这个病是遗传的？能治好吗？
这到底是怎么一回事儿呢？遗传代谢病是什么病？来听听妇幼保健院遗传科的专家是怎么说的吧！
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是一类物质和能量代谢障碍性疾病，常常累及患儿的能量吸收，物质代谢和废物排出，最终引起生长发育异常。该类疾病的宝宝出生后由于没有特别的症状，所以很容易让家长忽视，耽误了最佳治疗时机。
为什么父母都很健康，却生出遗传代谢病的宝宝呢？
遗传代谢病绝大多数是常染色体隐性遗传病，父母通常各携带一个有问题的基因，若同时将两个问题基因遗传给孩子时，那么这个基因编码的蛋白质便不能发挥功能了，从而引起一系列的症状，这也就解释了为什么健康人却生出了有病的孩子。
遗传代谢病的种类有哪些？
宝宝出现哪些症状需要警惕遗传代谢病？
如何早期发现遗传代谢病？
宝宝出生时采集足底血所做的检查就包括了部分遗传代谢病的项目，串联质谱检测是一项仅需一滴血在几分钟内就可以完成40多种常见遗传代谢病的检测，对于孩子来说没有痛苦。
遗传代谢病是否可以干预治疗？
来源：怀化市妇幼保健院
编辑：杨小莉
审核：关智宇
普定县妇幼保健院
24小时服务
