关于罕见病的定义，各国家地区稍有不同。
美国是患病率低于1/的疾病或病变、欧洲是低于1/、我国台湾地区定义为低于万分之一。
人类已知罕见病超过种，我国有超过万罕见病患者，但仅有不足40%患者得到确诊，且确诊平均需要5年。同时，目前仅有5%的罕见病有治疗方法，还有大量患者处于对疾病未知的恐惧，和无法治疗的深深绝望中。
有关数据显示：全球现有余种罕见病治疗药物，但仅有30%的药物进入中国市场，其中50%进入医保范畴。
什么是罕见病？
专业术语大部分不懂，看不明白，但“瓷娃娃”“渐冻人”这些热点新闻事件大部分人还是有印象的吧。正是“瓷娃娃”“渐冻人”这些事件和新闻的传播，罕见病才走进公众视野。
只要行动，一切都不晚。
日前，国家卫计委发出了建立罕见病协助网的通知。
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委（卫生计生委）： 为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，我委决定建立全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）。现将有关事项通知如下： 一、工作目标 通过在全国范围医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。 二、协作网管理 （一）协作网组成。经省级卫生健康部门推荐及专家研究，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1医院、32医院和医院（医院）。具体名单见附件。 （二）职责分工。医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议，医院转诊的疑难危重罕见病患者并医院优质医疗资源进行诊疗，将诊断明确、处于恢复期或稳定期医院，并制订随访医院开展工作等。医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见医院，医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。 （三）管理机制。协作网实行鼓励先进、动态调整的机制。医院的罕见病诊疗服务、双向转诊、远程会诊、病例登记、人才培养和能力建设等情况，医院要求其退出协作网；视情况医院进入协作网。协作网日常联系工作由中国医医院承担。 三、工作任务 （一）建立协作机制。结合分级诊疗制度要求，医院和医院职责分工，医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，做到协同高效，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。鼓励有条件的地区将罕见病患者纳入家庭医生签约服务，实施全程跟踪管理。 （二）实施规范诊疗。组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。医院要建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时医院，提高早诊早治率。 （三）加强质量控制。省级卫生健康部门要加强对辖区内罕见病诊疗工作的指导和管理，发挥相关专业医疗质控中心的作用，制定完善罕见病医疗质量相关指标，提供技术支持与指导，开展质量管理与考核评价。各医院要强化医疗质量安全意识，积极探索多学科诊疗（MDT）在罕见病诊疗中的应用，开展罕见病诊疗质量控制，在保障医疗质量与安全的基础上，提高罕见病诊疗水平。 （四）保障药品供应。医院要及时医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。 （五）开展病例登记。国家卫生健康委组织开发罕见病诊疗服务登记系统，建立我国罕见病患者登记制度。医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，做好数据定期统计分析工作，为开展医疗质量及效率评价、制定有关政策等提供数据支撑。依托登记系统，逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。登记系统具体事宜另行通知。 （六）加强临床研究。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究，推进罕见病相关科研项目，促进研究成果转化和适宜技术应用。医院可联合高等院校、科研院所等机构，加强罕见病诊疗基础研究、应用研究和转化医学研究，推动专业水平的提高和学科融合。在信息共享、能力建设和技术研发等方面加强国际交流与合作。 四、组织实施 （一）加强组织领导。各省级卫生健康行政部门要进一步提高思想认识，关爱罕见病患者，把建设罕见病诊疗协作网作为一项民生工程纳入医疗管理工作中统筹考虑，切实加强组织领导。年3月底前各省份要出台实施方案。 （二）强化考核评估。各省级卫生健康行政部门要对辖区内医院名单和基本信息进行公示，方便群众查询，提高公众知晓率。通过调研、督查、定期评估等方式，及时掌握协作网工作进展。对工作成绩突出的，要及时予以表扬，总结推广有益经验做法；对工作不力的，要求限期整改直至退出协作网。 （三）形成政策合力。鼓励有条件的地区探索建立多部门参与的罕见病管理机制，在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制，减轻罕见病患者费用负担。附件：第一批罕见病诊疗医院名单?
????????????????????????????????????国家卫生健康委办公厅
年2月12日
?
附件:第一批罕见病诊疗医院名单
编号
省份
类型
医院
1
北京市
医院
中国医医院
2
北京市
医院
医院
3
医院
医院
4
医院
5
中医院
6
医院
7
医院
8
医院
9
医院
10
首都医科医院
11
首都医科医院
12
首都医科医院
13
首都医科医院
14
首都儿医院
15
医院
16
天津市
医院
医院
17
医院
中国医院
18
医院
19
医院
20
医院
21
医院
22
医院
23
医院
24
天津中医院
25
医院（医院）
26
河北省
医院
医院
27
医院
医院
28
医院
29
医院
30
医院
31
医院
32
医院
33
医院（医院）
34
医院
35
河北医院
36
医院
37
医院
38
山西省
医院
医院
39
医院
医院
40
医院
41
医院
42
医院
43
医院
44
医院
45
医院
46
医院
47
长医院
48
内蒙古自治区
医院
内医院
49
医院
医院
50
内蒙古自治区妇幼保健院
51
医院
52
医院
53
包医院
54
医院
55
医院
56
医院
57
医院
58
辽宁省
医院
中国医院
59
医院
中国医院
60
中国医院
61
医院
62
辽医院
63
医院
64
大连医院
65
大连医院
66
医院
67
医院
68
锦州医院
69
吉林省
医院
医院
70
医院
医院
71
医院
72
医院
73
医院
74
医院
75
医院
76
医院
77
医院
78
医院
79
医院
80
医院
81
医院
82
黑龙江省
医院
哈尔滨医院
83
医院
哈尔滨医院
84
医院
85
医院
86
医院
87
医院
88
医院
89
医院
90
医院
91
医院
92
医院
93
医院
94
医院
95
上海市
医院
上海交通大医院
96
医院
医院
97
医院
98
复医院
99
医院
上海交通大医院
上海交通大医院
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
医院
医院
医院
江苏省
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医院
医院
医院
医院
医院
医院
医院
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浙江大医院
医院
浙江大医院
浙江大医院
浙江大学医院
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温州医院
温州医院
温州医医院
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安徽医院
安徽医院（医院）
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皖医院（医院）
福建省
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福建医院
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福建医院
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福建医科大医院
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医院(医院)
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新医院
新医院
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华中科技大学同医院
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华中科技大学同医院
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广州医院
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陆军医院（医院）
陆军医院（医院）
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石河子大医院
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新疆生医院
新疆生产建设医院
新疆生医院
新疆生医院
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医院
罕见病患者治疗的春天终会到来。
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